Talassemie

Le talassemie sono le malattie genetiche più diffuse al mondo e nelle forme più severe causano una grave anemia che, anche con adeguate trasfusioni di sangue e terapia farmacologica, riduce sensibilmente l’aspettativa di vita.
Nel nostro Paese la situazione è particolarmente grave, soprattutto in Sardegna.
Il trapianto di midollo osseo è, ad oggi, l’unico trattamento curativo disponibile, ma le probabilità di guarigione dipendono dallo stadio di malattia e dal tipo di donatore.

Fin dal 1989 il San Raffaele si occupa di terapia genica della talassemia. Questa ricerca si svolge principalmente nell’ambito dell’Unitàdi Ricerca Clinica Pediatrica (CRUP). La CRUP rappresenta il braccio clinico dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica. Si occupa di malattie pediatriche che colpiscono bambini nei primi anni di vita e sono spesso fatali. Ha come scopo principale lo sviluppo di nuove modalità terapeutiche nel campo dei trapianti di midollo osseo e della terapia genica e cellulare (terapie avanzate) per malattie che oggi non hanno possibilità di cura.

La strategia utilizzata per combattere la talassemia prevede l’inserimento nelle cellule staminali del paziente di un gene funzionale che dovrebbe riparare il difetto genetico responsabile della malattia. I risultati preclinici prodotti in questi anni hanno dimostrato che questa terapia è in grado di curare i topi affetti da talassemia e correggere il difetto nelle cellule dei pazienti in laboratorio.