Leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica è una malattia rara ma gravissima, caratterizzata dal progressivo accumulo di sostanze tossiche a livello del sistema nervoso. Compare spesso nella tarda infanzia e comporta difficoltà nel camminare, atrofia ottica e regressione motoria, prima di coinvolgere anche la funzionalità mentale. Nel giro di pochi anni, i sintomi si aggravano fino ad arrivare a uno stadio di decerebrazione e infine al decesso, che avviene entro pochi anni dalla comparsa dei primi sintomi.
Nessun trattamento efficace è attualmente disponibile e i piccoli pazienti ricevono unicamente una terapia di supporto.

L’Unità di Ricerca Clinica Pediatrica del San Raffaele dispone di medici e ricercatori che non si arrendono di fronte a un quadro così infausto. La loro speranza è oggi riposta nella terapia genica.
I dati preclinici generati presso l’Istituto hanno dimostrato che il trapianto di cellule staminali corrette è in grado di generare una fonte di produzione continua dell’enzima funzionale a livello del sistema nervoso, prevenendo e correggendo le alterazioni di malattia. È un buon inizio. I primi risultati ottenuti e gli approfondimenti effettuati in merito alla sicurezza permettono di andare oltre e preparare uno studio clinico di terapia genica.
L’obiettivo è di riuscire a disporre di un efficace approccio terapeutico per una malattia che aveva finora eluso qualsiasi altra possibilità di cura.