Molti tipi di cellule di mammifero contengono specifici organelli secretori, che sono essenziali per il loro ruolo specializzato all’interno dell’organismo. Alterazioni nella biogenesi e/o trasporto di tali organelli possono causare una varietà di patologie nell’uomo. Il nostro gruppo studia i meccanismi molecolari alla base di questi processi utilizzando l’originale modello rappresentato dall’albinismo oculare di tipo 1, una malattia genetica caratterizzata da severa compromissione delle capacità visive e da anomalie a carico degli organelli pigmentati (melanosomi) nella pelle e negli occhi. Infatti, la perdita di funzione della proteina OA1, un peculiare recettore associato a proteine G localizzato sulla membrana dei melanosomi, determina alterazioni nella dimensione, numero e distribuzione degli organelli, suggerendo che il recettore possa attivare localmente una cascata di trasduzione del segnale per dirigerne la maturazione o il movimento. Dato che i processi di biogenesi e trasporto dei melanosomi presentano numerose analogie con quelli di formazione e rilascio degli organelli secretori in altri tipi cellulari, questo modello rappresenta una finestra aperta su di un campo più ampio ed offre l’opportunità di affrontare tematiche generali di rilevanza sia per la biologia cellulare sia per la medicina molecolare.