L’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica è nato nel 1995 come joint-venture tra l’Istituto Scientifico San Raffaele e la Fondazione Telethon per la ricerca
e la cura delle malattie genetiche.
Obiettivo dell’Istituto è rappresentare un centro di eccellenza in tutti gli stadi della ricerca di base e clinica in terapia genica e
cellulare, dalla scoperta e caratterizzazione funzionale di geni malattia allo sviluppo e validazione di nuove tecnologie per il trasferimento genico, dallo studio e
manipolazione delle cellule staminali alla messa a punto di nuovi protocolli per il trapianto e la rigenerazione tissutale ed alla modulazione delle risposte immuni ai
prodotti della terapia cellulare e genica, dalla sperimentazione di nuove strategie terapeutiche nei modelli animali di malattia fino alla loro prova clinica nei pazienti
affetti.
Sin dall’inizio l’approccio dell’Istituto alle ricerche di terapia genica e cellulare è stato orientato verso lo sviluppo di nuovi protocolli di cura delle malattie
genetiche. Le malattie studiate, da quelle ad un livello avanzato di sperimentazione clinica a quelle al primo stadio di sperimentazione nei modelli animali, sono le
immunodeficienze primarie ed alcune malattie autoimmuni, le leucodistrofie ed altre malattie da accumulo lisosomiale, la talassemia, il diabete di tipo I e le emofilie.
Nel TIGET è attiva una
Unità di Ricerca Clinica Pediatrica, focalizzata sulla diagnosi, trattamento e follow-up dei pazienti affetti da immunodeficienze primarie, malattie
ematologiche e metaboliche, comprese quelle già inserite negli studi clinici di terapia genica.
Il successo terapeutico ottenuto dal protocollo clinico sviluppato al TIGET
per la terapia genica di una grave forma di immunodeficienza congenita (ADA-SCID) rappresenta ad oggi la piu’ convincente dimostrazione dell’efficacia e sicurezza della
terapia genica condotta con cellule staminali ematopoietiche.
